白化病

 

来源公众号：ExpCon医学科普

白化病，意为“白色”，是一种先天性、不可传染的疾病，其特征是在毛发、皮肤和眼睛中出现色素显著减少或完全缺乏。

皮肤可分为三层：表皮、真皮和皮下组织。

皮下组织由脂肪和结缔组织组成，起到将皮肤固定在下方肌肉上的作用。

在其上方是真皮层，内含毛囊、神经和血管。

在其上方，皮肤最外层是表皮。

表皮本身由多层细胞组成，其中大多数是角质形成细胞，这类细胞因充满角蛋白而得名。

角蛋白是一种坚韧的纤维状蛋白，使角质形成细胞在你把手伸进沙滩摩擦时也不会轻易被破坏。

角质形成细胞起源于表皮最深层——基底层（又称生发层）。基底层由单层小的立方状至低柱状干细胞组成，这些细胞不断分裂，产生新的角质形成细胞，并在向表皮上层迁移的过程中逐渐成熟。基底层中还含有另一类细胞——黑色素细胞，它们分泌一种称为黑色素的蛋白质色素，即赋予皮肤颜色的物质。

黑色素实际上是一个广义的称呼，它包括了多种不同类型的黑色素，不同肤色的人体内所含的黑色素类型和比例有所差异。

这些黑色素的亚型在颜色上从黑色到红黄色不等，它们的相对数量以及被代谢的速度共同决定了一个人的肤色。

当角质形成细胞受到阳光照射时，它们会向黑色素细胞发送化学信号，刺激黑色素细胞通过一系列以酪氨酸为起始的多步骤酶促反应来合成黑色素。

一旦合成完成，黑色素细胞会将黑色素储存在称为黑素体的小囊泡中，而这些囊泡会被新生成的角质形成细胞摄取。随着这些角质形成细胞逐渐向表皮的更高层迁移，它们会逐步代谢其中的黑色素。

黑色素随后发挥出一种天然防晒剂的作用，因为它的蛋白质结构能够散射或分散紫外线B（UVB）光，而如果不加以抵御，UVB会损伤皮肤细胞中的DNA，最终可能导致皮肤癌。

黑色素也存在于毛囊基部，用来赋予毛发颜色；在眼睛中也能发现黑色素，例如在虹膜中，它决定了眼睛的颜色；在眼脉络膜组织层中，它有助于防止光线反射。

白化病的发生是由于隐性基因突变，这些基因编码的是合成黑色素所必需的某些酶。突变导致酶功能异常或缺乏，从而使黑色素的生成量显著减少。

如果负责运送酪氨酸或黑素体的蛋白质发生突变，也会导致白化病的发生。

白化病还与切-东综合征有关，该综合征会引起皮肤色素减退、反复感染、轻度凝血功能缺陷以及不同程度的神经系统问题。

白化病的症状可以通过毛发、虹膜和皮肤的颜色表现出来。

颜色的变化范围很大，可以从明显减少的色素沉着，到白色头发、乳白色皮肤，以及非常浅蓝色或近乎透明的虹膜；在这种情况下，由于眼后方的视网膜组织透出，虹膜可能呈现粉红色或红色。

眼睛中缺乏黑色素会导致多种视觉问题，包括聚焦困难、深度感知障碍、眼球震颤以及弱视（即双眼出现错位）。

此外，白化病患者皮肤上还可能出现雀斑、痣以及类似雀斑但更大的色素斑（黑子），同时皮肤癌的发生风险也会升高。

白化病的诊断通常首先是基于临床观察来进行的。

不过，更确切的诊断可以通过皮肤活检或毛囊球提取来检测黑色素的存在情况。最后，基因检测能够给出明确的诊断。

白化病的治疗主要集中在预防由于缺乏黑色素正常提供的保护作用而可能出现的并发问题。

这意味着需要佩戴有色眼镜来保护眼睛，使用防晒霜以应对皮肤癌风险的增加。

某些类型的白化病可以通过增加酪氨酸水平的药物来改善；如果视力也受到影响，则可以通过低视力辅助工具来帮助患者。

来源网址：病理学——白化病