表观遗传现象属于可遗传变异吗？简述相关内容

 

来源公众号：生物清风岭　作者：莒地莒人

【问题提出】何为表观遗传？表观遗传都涉及哪些内容机制？有何意义？表观遗传是可遗传变异吗？

一、简述表观遗传内容

表观遗传现象是指在不改变DNA碱基序列的前提下，通过DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑或非编码RNA调控等机制，导致基因表达模式发生可遗传的改变。这些变化能够通过细胞分裂传递给子代细胞，甚至通过生殖细胞传递给后代。

◆主要机制◆

1.DNA甲基化

①在DNA甲基转移酶催化下，胞嘧啶碱基添加甲基基团（-CH₃），常见于基因启动子区域。

②作用：抑制转录因子结合，关闭基因表达（如小鼠Avy基因甲基化导致毛色变化）。

③可遗传性：甲基化模式可通过细胞分裂传递给子代（例：吸烟者精子DNA甲基化水平升高影响后代健康）。

2.组蛋白修饰

①组蛋白的乙酰化、甲基化等化学修饰改变染色质结构。

②乙酰化：中和组蛋白正电荷，降低与DNA的结合力，促进基因表达（如组蛋白去乙酰化酶抑制剂用于癌症治疗）。

③甲基化：可能激活或抑制基因，取决于修饰位点（例：H3K4me3标记活跃启动子）。

3.非编码RNA调控

①miRNA、siRNA等通过碱基互补配对结合mRNA，抑制翻译或降解靶RNA（例：lin-4miRNA调控线虫发育时序）。

②长链非编码RNA（lncRNA）可招募染色质修饰复合物，影响基因簇表达（如XistRNA介导X染色体失活）。

4.染色质重塑

ATP依赖的染色质重构复合物改变核小体排列，暴露或遮蔽基因调控区域（例：SWI/SNF复合物在胚胎发育中的作用）。

◆生物学实例◆

1.同卵双胞胎差异

基因序列完全相同的双胞胎因DNA甲基化、组蛋白修饰差异，表现出不同疾病易感性（如红斑狼疮、精神分裂症）。

2.蜂王与工蜂分化

幼虫期饮食（蜂王浆）通过表观调控激活特定基因（如Dnmt3DNA甲基转移酶），决定生殖能力与形态差异。

3.跨代遗传现象

小鼠实验显示，高脂饮食诱导的肥胖和胰岛素抵抗可通过精子DNA甲基化传递至第三代（父系表观遗传）。

4.植物环境适应

干旱胁迫诱导拟南芥FLC基因甲基化，促进开花以逃避逆境，此状态可维持数代。

◆医学与意义◆

1.疾病关联

癌症：抑癌基因（如BRCA1）启动子甲基化导致沉默，促进肿瘤发生。

神经疾病：亨廷顿舞蹈症中组蛋白乙酰化异常影响神经元基因表达。

2.治疗应用

去甲基化药物（如5-氮杂胞苷）用于白血病治疗，重新激活沉默的抑癌基因。

HDAC抑制剂（如伏立诺他）恢复组蛋白乙酰化水平，调控癌症相关基因表达。

3.进化适应性

表观遗传提供快速响应环境变化的机制，如蚜虫在捕食压力下通过DNA甲基化调控翅发育，无需等待DNA突变。

二、表观遗传是可遗传变异吗？

可遗传变异需满足的条件：

1.遗传物质的变化：传统上指DNA序列的改变（如基因突变、重组、染色体变异）。

2.可传递性：变异能通过生殖细胞传递给后代。

表观遗传变化虽不改变DNA序列，但通过化学修饰（如甲基化）或染色质状态改变，直接影响基因表达，且这些修饰可通过细胞分裂或生殖细胞稳定遗传。因此，表观遗传变化属于广义的可遗传变异。

与传统遗传变异的区别

特征	传统遗传变异	表观遗传变化
DNA序列改变	是（如突变、重组）	否
遗传机制	DNA序列直接传递	DNA修饰或染色质状态传递
稳定性	通常稳定	可能受环境动态调控（如去甲基化）
可逆性	不可逆（除非再次突变）	可逆（如甲基化修饰可被酶逆转）

【参考文章】

1、《生命科学名著-表观遗传学》第3章

2、沪科教版必修2《遗传与进化》

3、人教版必修2《遗传与进化》

4、浙科版必修2《遗传与进化》

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