什么是限性遗传和从性遗传？

 

来源公众号：遗传咨询李医生

前面大家都了解了，如果基因发生了变异，能否表现出症状通常分为显性遗传和隐性遗传两大类，理论上各基因遗传的性状在群体中呈现出各自不同的传递规律。因此，对于一种遗传性疾病，通过多个家系的调查和系谱分析，既可对该疾病的遗传方式做出初步估计，也可预测家系中子女的发病风险。但受到遗传背景或环境因素的影响，某些突变基因的遗传存在着许多例外的情况，而不仅仅是单纯的“显性”或“隐性”表现。下面给大家介绍一下什么是限性遗传和从性遗传？

一、什么是限性遗传（Sex-limited Inheritance）

1. 定义：某种基因（主要在常染色体上，也可在性染色体上的）在两性中都可以携带，由于基因表达的性别限制，其表型只在一个性别中表现出来，另一个性别无论基因型如何，都不出现该性状，但这些基因均可传给下一代。

2. 原因：主要是由于男女在解剖学结构上的差异造成的，也可能受性激素分泌方面的差异限制。

3. 典型例子：

（1）前列腺癌：男女都可携带肿瘤基因，但仅在男性中会表现出来，因为前列腺是男性特有器官。

（2）卵巢癌 ：男女都可携带BRCA1或2基因的变异，但仅在女性中会得卵巢癌，因为男性没有卵巢这个器官。

（3）男性限性早熟：男女都可携带LHCGR基因突变，但仅在男孩中可以发生，是因为基因突变导致睾酮的产生异常，而在女性体内无此通路。

（4）乳房发育：男女都可携带一些与乳房发育相关的基因变异，如P450氧化还原酶基因缺陷，但仅在女性青春期表现，是因为这些基因的作用，需要雌激素环境促进乳腺发育。

（5）其他如女性的子宫阴道积水、多囊卵巢综合征、男性的遗传性乳糜胸等都是这种情况。

4. 限性遗传的临床意义：

（1）在遗传咨询中，如果基因检测发现男性携带有BRCA1基因突变，虽然不会得卵巢癌，但可将突变基因遗传给女儿，女儿有患生殖系统肿瘤的风险。这是遗传咨询中非常重要的常见的跨性别传递。

（2）在临床诊断中，男性也可患乳腺癌（极罕见）的男性，不要忽略进行基因检测，尤其是BRCA1或2基因突变，BRCA1基因变异在男性表现为前列腺癌风险增高和乳腺癌（极罕见）。

二、什么是从性遗传（Sex-influenced Inheritance）？

1. 定义：是指某种常染色体基因在两性中都可以表达，但性别的差异或性激素环境差异，显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。如有的基因在一种性别中表现为显性，在另一种性别中表现为隐性；或者发病率、严重程度显著不同。

2. 原因：性激素的不同改变了基因的外显率或表现度。

3. 典型例子：

（1）雄激素性脱发1型（AGA1）：

①属于常染色体显性遗传，一般35岁左右开始出现脱发，男性秃顶明显多于女性。

②男性杂合子就会出现秃顶，表现为从头顶中心向周围扩展的进行性、弥漫性、对称性脱发，仅枕部及两侧颞部保留头发；而女性杂合子仅表现为头发稀疏而不会表现秃顶症状。

③出现这种情况是因为AGA1基因的表达会受到体内雄激素的影响。

④如果带有AGA1基因的女性，体内雄性激素水平升高也可出现秃顶的症状。这点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标，如肾上腺肿瘤可使女性产生过量雄性激素，导致女性脱发基因的表达。

（2）遗传性血色病（HFE基因）：

①是一种由于铁质在体内器官的广泛沉积而引起损害的常染色体显性遗传病。

②男性的发病率远高于女性。

③原因可能是由于女性月经、流产或妊娠等生理或病理性失血导致铁质丢失，减轻了铁质的沉积，故不易表现出症状。

（3）痛风（SLC2A9基因等）：在男性中发病率高，在女性中发病率低，认为是雌激素有促进尿酸排泄的作用。

（4）系统性红斑狼疮 （SLE）：是个多基因遗传病，在男性中发病率低，病情轻，在女性中发病率高（约是男性的9倍），并且病情重，认为雌激素有促进B淋巴细胞活化，而雄激素有抑制B淋巴细胞活化的作用。

（5）髋关节发育不良 （DDH）：是个多基因遗传病，在男性中发病率低，在女性中发病率高（约是男性的4倍），认为是雌激素有导致韧带松弛作用。

4. 从性遗传的临床意义

（1）在临床诊断上，男女的诊断参考值会有所不同，如果男性血尿酸>7mg/dL就高度警惕痛风，而在女性，血尿酸>6mg/dL时就要引起重视了，但绝经后参考值接近男性。

（2）治疗上应考虑性别的不同，遗传性血色病，在绝经前女性很少需要放血治疗，在男性一确诊常需立即干预。

（3）在遗传咨询上，如果发现一个家族中男性多发病、女性少发病，不能简单归为X连锁遗传，也可能是常染色体从性遗传。

综上所述，限性遗传是基因在一种性别中不表现，因为压根没有那个器官；而从性遗传是基因在两性中都会有表现，但表现程度不同，因为不同性激素对基因的作用不同。

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